Os avanços na qualidade dos tratamentos dos últimos anos foram em grande parte, influenciados por esses temas. Precision medicine, ou medicina de precisão e a genômica estão em destaque ao falar da transformação da saúde, buscando otimizar a forma como as doenças são prevenidas, diagnosticadas e tratadas. Os trabalhos, pesquisas e aplicações de soluções relacionadas a elas requerem uma base tecnológica apropriada, desde inovações, ferramentas até a infraestrutura propriamente.

Neste sentido, a AWS dispõe de ferramentas e infraestrutura robustas para superar os desafios do setor e melhorar significativamente os desfechos clínicos. Este artigo explora as possibilidades de uso das ferramentas AWS para soluções em medicina de precisão e genômica, podemos iniciar explorando um pouco mais sobre o que são, de fato, esses temas mencionados.

Precision Medicine e Genômica

A Medicina de Precisão representa uma abordagem inovadora para a prevenção e tratamento de doenças, que leva em conta a variabilidade individual nos genes, ambiente e estilo de vida de cada pessoa. Ao invés de uma abordagem pensando em uma média geral populacional, ela busca adaptar o tratamento às características únicas de cada paciente.

Topol é um dos grandes autores que falam sobre esse tema. Em suas entrevistas e artigos, menciona como a personalização dos atendimentos usando Dados individuais e precisos possibilitam tornar o atendimento mais específico e assertivo para cada caso, cenário e corpo. Respeitando variações próprias daquele paciente.

Além disso, Topol reitera a importância de fomentar o uso de dispositivos digitais que mensuram e coletam dados de saúde em mais pessoas, que na ponta final resultaria em estudos com ‘N’ não de centenas ou milhar, e sim bilhões.

A Genômica, por sua vez, é o estudo do genoma completo de um organismo, incluindo todos os seus genes e suas interações. Ela fornece insights fundamentais sobre a predisposição a doenças, a resposta a medicamentos e a identificação de alvos terapêuticos.

Este tema está essencialmente atrelado a tecnologia e pesquisa. Disciplinas como Big Data, IoT e alto processamento são pontos chave para o avanço e inovações em genômica. A AWS possui capacidade para atender essas demandas de forma eficaz. Com os insights dos códigos genéticos dos pacientes, os médicos podem formular diagnósticos mais precisos e tomar decisões de tratamento mais eficazes e rápidas.

Posto isso, fica claro o motivo desses assuntos serem comumente citados juntos. A combinação da medicina de precisão com a genômica pode tornar a assistência de saúde mais personalizada e preditiva, permitindo terapias direcionadas com precisão.

As pedras do caminho

Ao entender este panorama e trazer para o momento tecnológico atual, conseguimos visualizar rapidamente as possibilidades e qual caminho as empresas do ramo estão buscando seguir. O avanço da medicina de precisão e da genômica é intrinsecamente ligado ao mundo da tecnologia, especialmente à Cloud, Big Data, Inteligência Artificial (IA), Machine Learning (ML) e HPC. A capacidade de gerar, armazenar, processar e analisar vastos volumes de dados genômicos e clínicos é fundamental para extrair insights acionáveis que moldarão o futuro da área da saúde.

Serviços de Deep Learning, uma subcategoria da IA, são capazes de aprender padrões complexos em dados extensivos, como imagens, dados genéticos e características do indivíduo, com uma precisão que supera a capacidade humana em muitas tarefas. Isso permite que a tecnologia atue como um auxílio ao diagnóstico, acelerando processos e reduzindo erros. E aqui, coloco propositalmente o termo auxilio, sendo um tema controverso que pude explorar no último artigo que escrevi, “Deep Medicine e Soberania Clínica”.

Apesar do grande potencial, a implementação da medicina de precisão e da genômica enfrenta desafios significativos, o sequenciamento genômico gera petabytes de dados, o que pode gerar workloads com tempo e custos significativos caso não aplicados de forma eficiente. Além disso, existe uma falta de padronização, integração, segurança e compliance dos dados de saúde. Até então, estes processos precisam ser refinados e otimizados para que sejam replicados e popularizados.

Outro aspecto esta relacionado à Análise e Interpretação dos Dados: Transformar dados brutos de sequenciamento em insights práticos e acionáveis para decisões clínicas é um desafio complexo, requer uma base técnica somada de conhecimento em matérias que abrangem o espectro médico, biológico, tecnológico e engenharia.

UC San Diego Health – Casos Reais de Aplicabilidade de AWS na Saúde

No re-Invent 2023, Chad Vandenberg, Chief Quality e Patient Safety Officer da UC San Diego Health, detalhou a jornada de inovação de sua organização com a AWS, destacando o compromisso de integrar tecnologias nas rotinas clínicas existentes. Desenvolveu um algoritmo de IA para detectar pneumonia por reconhecimento de imagens durante a pandemia de COVID-19, implantado em apenas 10 dias e usando a AWS. Este algoritmo permitiu a detecção precoce quando os testes eram limitados, levando a intervenções mais rápidas.

Outra solução demonstrada foi a criação de um algoritmo de IA para a prevenção de sepse, que reduziu a mortalidade em 20% ao alertar enfermeiros no pronto-socorro para intervenção precoce. O algoritmo é treinado para indicar “não sei” quando a confiança é baixa, evitando a fadiga de alertas.

Além disso, a UC San Diego utiliza IA generativa para combater a fadiga de caixa de entrada em médicos, analisando mensagens de pacientes, contextualizando com o prontuário eletrônico e gerando rascunhos de respostas para edição do médico. Isso economiza tempo dos profissionais e melhora a experiência do paciente.

Arquitetura

A arquitetura para a implementação de soluções de medicina de precisão e genômica na AWS é flexível e modular, permitindo a integração de diversos serviços para atender a necessidades específicas. O caso de uso da UC San Diego Health para melhorar a segurança do paciente com IA generativa ilustra um modelo robusto:

Vandenberg explica o seu ambiente em etapas, de modo que conseguimos entender completamente como a UCSD vem gerando soluções elaboradas e trazendo valor com IA Generativa e Machine Learning, integrados aos sistemas de saúde aos quais utilizam.

1. Ingestão de Dados: Prontuários eletrônicos (Epic EHR) e sistema de segurança do paciente são extraídos em massa (bulk extract) para o Amazon S3.
2. Processamento e Armazenamento: Dados clínicos do Epic vão para o AWS HealthLake (FHIR); integração com o RL Datix via Lake Formation e Glue.
3. Processamento de Linguagem Natural e Embeddings: Amazon SageMaker Processing Job: Este serviço executa um processo para converter dados não estruturados (como notas clínicas) em embeddings (representações numéricas em forma de vetores). Amazon Bedrock: Hospeda o modelo Amazon Titan Text Embeddings, que é usado pelo SageMaker para criar esses embeddings de forma eficiente e escalável.
4. Armazenamento para busca de Embeddings: Armazenamento no OpenSearch para buscas de similaridade.
5. Aplicação de IA Generativa (Chatbot): Usuário interage via app web conectado a API Gateway e Lambda (LangChain). Pergunta → embeddings Bedrock → busca em OpenSearch → dados relevantes + LLM (Claude V2 no Bedrock). Utiliza o DynamoDB para manter o histórico da conversa

Temos um caminho impactante que as empresas podem perseguir no Brasil. O profissional da saúde brasileiro é conhecido por sua capacidade de humanização e versatilidade no trato com os pacientes. Um tratamento personalizado e baseado em dados pode ser bem aplicado no cenário e na cultura brasileira.